22号染色体重复原因
作者:放心测系统 发表时间:2023-02-20 21:36:39 浏览次数:84
问:22号染色体三体形成的原因有哪些答:本病征是由于常染色体畸变,患者第22号常染色体额外多了一个,使染色体总数为47,最近用荧光分带技术证明,是第22号染色体长臂部分三体型所致。1971年HSU等提出:认为本病征为独立的疾病,大都是新生的,而不是遗传的,在新生儿发生率约为1/30000〜1/50000,Welter等认为,此综合征比较罕见的原因可能有二:
含有两个22染色体的配子不易受精,即使受精,胎儿的流产率高;
足月产胎儿存活率低,在作出诊断前已死亡。
本病征目前尚无特殊治疗方法。
22号染色体的解读工作是由英国桑格中心伊安·坦哈姆博士的研究小组、日本庆应大学医学院清水信义的研究小组、美国奥克拉荷马大学与华盛顿大学的研究小组共同完成的。
号码来历:
染色体的号码是依染色体的长度,由长到短而定的。但在50年前定染色体号码时,因当时染色技术的关系,21号染色体看起来比22号染色体要长,实际上21号染色体比22号染色体更短。
也就是说,22号染色体是次短的,它由大约5000万个碱基对组成。染色体包括长臂、短臂及它们之间的着丝点3部分构成,22号染色体的长臂约有3400万个碱基对,短臂约1500万个碱基对。分析结果共发现545个基因,134个假基因(假基因指那些目前未发现其有什么功能的基因),并初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因。
参考资料
百度百科:答:22号染色体应该是2条染色体组成,三体表示多了一条,由3条染色体组成。
因素一:妊娠宫内的胚胎或胎儿实际上属于同种异体移植,因为胎儿是父母的遗传物质的结合体和母体不可能是完全相同的,因为妊娠期间的免疫不适应而引起母体对胎儿的排斥。为了防止母体对于宫内的胚胎或者胎儿进行强烈的排斥,正常怀孕以后女人的免疫力会相对低下,所以如果妊娠期间母体的免疫性不能够适应宫内的胚胎就会产生胚胎停止的现象。
因素二:常见的自身免疫疾病:硬皮病、系统性红斑狼疮、皮肌炎、混合性结缔组织病等。
因素三:是生殖免疫的情况,如果人们自身带有某种抗体,就有可能给胚胎的发育造成干扰。问:染色体重复会导致什么后果答:染色体病是指染色体的数目或结构异常的疾病,一条染色体上至少1000+基因,因此表型常很明显。数目异常的胚胎像整倍体通常会与早期流产,非整倍体有些也会早期流产,存活下来也常有智力障碍、多发畸形等表现。
染色体微缺失/微重复这类变异更多是指基因组片段的异常,就是您二胎芯片查出来的这种变异,是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1kb的基因组大片段的拷贝数增加或者减少。CNV 是造成自然流产和出生缺陷(致死)的重要遗传因素,在智力发育障碍和自闭症等神经系统异常中尤为多见。因为这种属于染色体微缺失,这种改变引起的表型常常是产前超声很难发现的,比如像全面发育迟缓,是很难在产前看出孩子有神经发育方面异常;再比如最常见的先心病,通过超声也不能100%诊断出所有的先心病。所以您引产后看胎儿外表不符合可能是这些在胎儿期就是没有明显的畸形表现。这也是希望您别因此后悔自责。回到这种变异,胎儿表型看不出来的话,主要判断就是看变异形式,变异类型分为五种:致病性、可能致病性、意义未明、可能良性、良性。通过致病性和可能致病性是胎儿出生后患病风险比较高的,而意义未明是需要父母进行检测验证遗传来源。而对于已经给您下达终止妊娠的诊断想必一定是经过检测验证是致病性的变异。
最后一类基因病的表型,基因病患者表型更难判断,对于出生后孩子的表型尚且很难准确临床预判,在胎儿能准确定位到怀疑是基因病就更难通过表型判断了。大多数产前进行基因检测的都是家里有家族史,老大是单基因病患者,来检测老二是否携带致病突变。答:22号染色体重复包括整条染色体的重复,或者是染色体部分片段的重复。如果是22号染色体整条重复,可以称为22-三体。 22-三体综合征后果非常严重,此种个体一般是不能活着出生,绝大部分会在胚胎发育的早期就会流产或者是胎死宫内。如果22号染色体是部分重复,需要根据重复的内容而决定。如果22号染色体重复的片段含有重要的功能基因,就会导致对应的基因表型,进而出现一些异常症状。如果是重复的片段不含重要的功能基因,相应表型可能属于正常,也就是不会致病。所以22号染色体重复,需要根据所重复的数量和重复内容进行判断。答:个别染色体数目增加或减少会引起什么后果答:染色体重复怀孕了会生化,流产,胎停,如果夫妻有一方有这样染色体有问题建议你不要随便怀孕,去做试管三代筛选正常胚胎移植答:有可能造成胎儿流产、畸形死胎等情况。因此一定要严格检查足够重视多咨询医生做出正确决定。问:22号染色体重复,临界风险,对胎儿有影响吗?答:你好,根据描述的情况,22号染色体重复是比较严重的。对后代的影响比较大,比如会出现先天性心脏病异,常面容等。建议去正规的公立,大的医院进行确诊。染色体有问题,建议慎重考虑。小孩的畸形率高,这样比较麻烦,影响小孩子的生存质量。建议慎重考虑,多和医生沟通。答:染色体重复临界风险。问题可能会很大。答:22号染色体异常对胎儿的影响会比较大,可能会影响到胎儿的正常发育。
含有两个22染色体的配子不易受精,即使受精,胎儿的流产率高;
足月产胎儿存活率低,在作出诊断前已死亡。
本病征目前尚无特殊治疗方法。
22号染色体的解读工作是由英国桑格中心伊安·坦哈姆博士的研究小组、日本庆应大学医学院清水信义的研究小组、美国奥克拉荷马大学与华盛顿大学的研究小组共同完成的。
号码来历:
染色体的号码是依染色体的长度,由长到短而定的。但在50年前定染色体号码时,因当时染色技术的关系,21号染色体看起来比22号染色体要长,实际上21号染色体比22号染色体更短。
也就是说,22号染色体是次短的,它由大约5000万个碱基对组成。染色体包括长臂、短臂及它们之间的着丝点3部分构成,22号染色体的长臂约有3400万个碱基对,短臂约1500万个碱基对。分析结果共发现545个基因,134个假基因(假基因指那些目前未发现其有什么功能的基因),并初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因。
参考资料
百度百科:答:22号染色体应该是2条染色体组成,三体表示多了一条,由3条染色体组成。
因素一:妊娠宫内的胚胎或胎儿实际上属于同种异体移植,因为胎儿是父母的遗传物质的结合体和母体不可能是完全相同的,因为妊娠期间的免疫不适应而引起母体对胎儿的排斥。为了防止母体对于宫内的胚胎或者胎儿进行强烈的排斥,正常怀孕以后女人的免疫力会相对低下,所以如果妊娠期间母体的免疫性不能够适应宫内的胚胎就会产生胚胎停止的现象。
因素二:常见的自身免疫疾病:硬皮病、系统性红斑狼疮、皮肌炎、混合性结缔组织病等。
因素三:是生殖免疫的情况,如果人们自身带有某种抗体,就有可能给胚胎的发育造成干扰。问:染色体重复会导致什么后果答:染色体病是指染色体的数目或结构异常的疾病,一条染色体上至少1000+基因,因此表型常很明显。数目异常的胚胎像整倍体通常会与早期流产,非整倍体有些也会早期流产,存活下来也常有智力障碍、多发畸形等表现。
染色体微缺失/微重复这类变异更多是指基因组片段的异常,就是您二胎芯片查出来的这种变异,是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1kb的基因组大片段的拷贝数增加或者减少。CNV 是造成自然流产和出生缺陷(致死)的重要遗传因素,在智力发育障碍和自闭症等神经系统异常中尤为多见。因为这种属于染色体微缺失,这种改变引起的表型常常是产前超声很难发现的,比如像全面发育迟缓,是很难在产前看出孩子有神经发育方面异常;再比如最常见的先心病,通过超声也不能100%诊断出所有的先心病。所以您引产后看胎儿外表不符合可能是这些在胎儿期就是没有明显的畸形表现。这也是希望您别因此后悔自责。回到这种变异,胎儿表型看不出来的话,主要判断就是看变异形式,变异类型分为五种:致病性、可能致病性、意义未明、可能良性、良性。通过致病性和可能致病性是胎儿出生后患病风险比较高的,而意义未明是需要父母进行检测验证遗传来源。而对于已经给您下达终止妊娠的诊断想必一定是经过检测验证是致病性的变异。
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